소개

몇 해 전, 가족을 혈액암으로 떠나보냈습니다. 무엇이라도 해보고 싶어 자료를 찾아 헤맸지만, 정작 제가 할 수 있는 일은 없었습니다. 표준 치료에만 의지할 수밖에 없는 모습을 곁에서 지켜보는 일은 절망스러웠습니다. 분명 뭔가 더 있을 것 같은데 아무것도 하지 못했다는 사실이 오래 저를 괴롭혔습니다.

그러던 중 Sid Sijbrandij의 사례를 알게 됐습니다. GitLab 공동창업자 Sid Sijbrandij(이하 Sid)가 자신의 희귀암을 마치 개발자가 버그를 디버깅하듯 데이터로 파헤치고, 치료를 직접 설계해 그 전 과정을 공개한 이야기였습니다. 그 사례에서 저는, 그때 제가 끝내 찾지 못했던 “할 수 있는 일”의 윤곽을 보았습니다.

유전체 분석은 어렵고, 그것을 통해 치료에 도움이 된다는 것은 솔직히 실패할 가능성이 훨씬 높은 일입니다. 어쩌면 끝내 누구에게도 실질적인 도움이 되지 못한 채 끝날지도 모릅니다. 그렇다고 안 하고 넘길 수 있는 일도 아니었습니다. 그래서 Sid의 사례를 함께 공부하고 정리해 공개하기로 했습니다. HomeGenomics는 그 기록입니다. 한국에는 문제를 풀어내는 데 익숙한 창업가와 개발자가 정말 많습니다. 그런 분들이 이 분야에 조금 더 익숙해지는 데 일조하는 것이 이 핸드북의 목표입니다.

이 핸드북은 저 혼자가 아니라, 현재 바이오인포매틱스·약학·컴퓨터사이언스 분야의 전문가들로 구성된 스터디가 함께 공부하며 정리하고 있습니다. 서로 다른 배경이 모인 만큼, 또 미지의 영역인 만큼, 부족하거나 틀린 부분이 있을 수 있습니다.

HomeGenomics는 무엇인가

HomeGenomics는 개발자가 자신과 가족의 유전체 데이터를 직접 분석하도록 돕는 핸드북입니다. 생물학 전공자가 아니어도, 코드를 다룰 줄 안다면 충분히 시작할 수 있습니다.

누구를 위한 것인가

유전자 검사 결과(raw 데이터)를 받아봤지만, 요약 리포트 너머가 궁금한 사람
가족력이 있는 질환을 데이터로 이해하고 대비하고 싶은 사람
프로그래밍은 익숙하지만 생물정보학(bioinformatics)은 처음인 사람
정밀의료가 실제로 어떻게 이뤄지는지, 실제 사례를 알고 싶은 사람

무엇을 배우나

Sid의 치료가 전부 시퀀싱에서 출발했으니, 우리도 가장 직관적인 데이터부터 차근차근 갑니다.

발현량 읽기 (벌크 RNA-seq): 유전자가 얼마나 켜져 있나. 가장 직관적인 출발점 (Sid의 MDM2 사례)
세포 단위로 (싱글셀 RNA-seq): 어떤 세포가 무슨 일을 하는지 (T세포 19%→89% 그 수치)
변이 찾기 (WES / WGS): DNA에 박힌 돌연변이 읽기
데이터 → 표적 → 치료: 공개 DB로 신호의 의미를 찾고, 가족 단위로 활용하는 법

각 데이터마다 무슨 의미인지 → 어떻게 만드는지 → 어떻게 분석하는지 → 어떤 치료로 이어지는지를, Sid 사례의 실제 예시와 함께 다룹니다.

시작하기 전에

이 핸드북은 명령줄과 Python에 어느 정도 익숙하다고 가정합니다. 준비물:

macOS / Linux 터미널 (Windows는 WSL 권장)
Python 3.11+ (pandas, 이후 scanpy 등)
따라할 데이터: 본인/가족의 검사 raw 데이터, 또는 Sid가 공개한 실제 환자 데이터 중 RNA-seq 샘플 하나(약 1~2 GB). (전체 공개 아카이브는 osteosarc.com, 약 25TB지만 전부 받을 필요는 없고 필요한 샘플만 골라 받으면 됩니다.)

다음: 왜 직접 분석하나

문의·의견·오류 제보: contact@homegenomics.org